O Dia Nacional do Teste do Pezinho ocorre nesta segunda-feira (6), e é uma data que busca demonstrar a importância do exame para os recém-nascidos. O teste básico, no Brasil, identifica seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
No entanto, desde maio de 2021, uma atualização na lei federal (Nº 14.154) relativa ao assunto determina a ampliação do teste para rastrear até 50 doenças no Sistema Único de Saúde (SUS), algo que ocorre apenas nas redes particulares. A lei entrou em vigor no dia 26 de maio deste ano, um ano após a sanção presidencial. De acordo com a Secretaria Estadual de Saúde (SES), o Rio Grande do Sul tem, hoje, disponível apenas o teste básico, que detecta as seis doenças.
Desde junho de 2021 até setembro deste ano, Porto Alegre oferece a versão estendida do teste, capaz de diagnosticar mais 22 doenças. Assim, o exame pode, ao todo, detectar 28 doenças. O atendimento é fruto de um estudo conduzido por meio de uma parceria público-privada e já realizou seis mil exames no período. Participam da iniciativa universidades, especialistas, agências de fomento e autoridades do poder público.
O objetivo da pesquisa é subsidiar a implementação da lei federal para ampliação do teste do pezinho oferecido pelo SUS por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). De acordo com uma das responsáveis pelo trabalho, Ida Vanessa Schwartz, chefe do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Para exemplificar a importância da realização do teste, ela compara o exame feito nos bebês aos imunizantes.
— As vacinas são uma estratégia de prevenção de doenças infecciosas, assim como o teste do pezinho é uma estratégia de prevenção de doenças genéticas. Com ele, temos a capacidade de identificar doenças, que se tratadas precocemente, impede o desenvolvimento de sintomas, problemas no cérebro, problemas neurológicos, evita que o neném evolua para a morte — explica.
Mesmo um assunto conhecido e um exame obrigatório em todo o país, o teste do pezinho ainda é alvo de dúvidas e, em muitos casos, falta atenção por parte dos responsáveis, de acordo com Ida Vanessa Schwartz.
— Muitas famílias não têm noção da importância do teste e não vão pegar o resultado, não se preocupam. Na carteirinha de vacinação há um espaço para colocar o resultado (do teste do pezinho), mas notamos que em muitos casos esses espaços não são preenchidos — afirma.
A necessidade da ampliação do rastreamento das doenças pode ser reforçada com o caso de uma recém-nascida de Porto Alegre atendida pelo projeto. Os profissionais da iniciativa descobriram que a menina tinha acidúria glutárica tipo 1, uma doença causada pela deficiência de uma enzima, que leva à destruição da maioria dos neurônios e paralisia cerebral. Se a criança não fizesse o teste estendido do projeto (que detecta 28 doenças), e sim o básico, que rastreia seis doenças, os profissionais não descobririam o problema a tempo de iniciar o tratamento e evitar quadros graves.
— Ela morreria ou ficaria com sequelas neurológicas, mas hoje (com o diagnóstico precoce e tratamento adequado), está muito bem. Tem um monte de bebê no Rio Grande do Sul morrendo ou ficando com sequela neurológica pela falta dessa triagem (o teste do pezinho ampliado) — afirma.
A importância do teste
Uma coleta de sangue e um diagnóstico precoce foram capazes de evitar que Dante dos Santos Porto, de 9 anos, tivesse de conviver com sintomas graves durante a vida: deficiência intelectual, convulsões, problemas comportamentais e sociais.
O menino foi diagnosticado com fenilcetonúria, uma alteração genética rara no metabolismo de proteínas. A doença foi detectada por meio do teste do pezinho, um exame obrigatório em recém-nascidos que consiste na coleta de sangue do calcanhar do bebê, entre o terceiro e o quinto dia de vida.
A fenilcetonúria não tem cura, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito antes de a criança completar três semanas. Foi o que ocorreu com Dante, que nasceu em São Borja, na Fronteira Oeste, e hoje mora em Porto Alegre com a mãe, Surian dos Santos Porto, 32 anos. Descobrir a doença nos primeiros dias do menino permitiu que a família procurasse tratamento no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), na Capital.
— Se não existisse o teste do pezinho, com diagnóstico cedo, ele (Dante) teria danos irreversíveis. Com acompanhamento da pediatra, da nutricionista, ele tem um desenvolvimento normal. É de extrema importância que mais pessoas tenham esse conhecimento (da importância do teste) — diz a mãe do menino.
Segunda ela, Dante enfrenta restrições na alimentação: não pode comer proteínas de origem animal (queijo, leite, carne, ovo) e, dos grãos, pode ingerir apenas arroz, de forma moderada. Caso não siga a dieta corretamente, o organismo do menino pode "colapsar", como define a mãe.
Como está a situação no RS
No momento, o Rio Grande do Sul oferece apenas o teste básico do pezinho e não há prazo para a disponibilização do exame estendido. Em nota à reportagem, a Secretaria Estadual de Saúde informa que os testes para o rastreamento de doenças nos recém-nascidos serão disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), na forma da regulamentação elaborada pelo Ministério da Saúde, com implementação de forma escalonada. "Existe a necessidade de regulamentação da lei para ser incorporada ao SUS. Ainda aguardamos tal regulamentação pelo MS", informou a pasta.
No Rio Grande do Sul, o Serviço de Referência em Triagem Neonatal está sediado no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas em Porto Alegre e faz a triagem de cem mil bebês por ano. De acordo com a SES, são feitos cerca de 180 diagnósticos por ano, nos quais os bebês recebem tratamento e acompanhamento por toda a vida, se necessário.
Confira perguntas e respostas a respeito do teste do pezinho
O que é o teste do pezinho?
É teste laboratorial de triagem neonatal, feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido.
Quando fazer o teste do pezinho?
Entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê para o diagnóstico conclusivo da doença triada e início do tratamento em até 15 dias de vida.
Qual a utilidade do teste?
Detectar doenças crônicas, genéticas e incuráveis por meio de alterações no sangue do bebê antes mesmo do aparecimento dos sintomas.
Onde fazer e quanto custa?
É realizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde nas unidades de saúde referência da gestante. Também é possível fazer o exame na rede particular de saúde.
É possível fazer o teste estendido no Estado?
Apenas na rede particular, porque o SUS ainda não disponibiliza o teste estendido do pezinho no Estado. Também não há previsão para disponibilização.
