A fibrose cística é uma doença genética crônica progressiva que compromete principalmente os pulmões, o pâncreas e órgãos do sistema digestivo, além de afetar as glândulas sudoríparas (por isso que é conhecida como doença do beijo salgado). A principal característica é que o organismo do paciente passa a produzir um muco de 30 a 60 vezes mais espesso do que o considerado normal.
A primeira descrição da mutação genética foi publicada em 8 de setembro de 1989, data que acabou se tornando o dia mundial de conscientização. O Setembro Roxo é o mês nacional de alerta sobre a doença, que não tem cura e pode ser letal. Idealizada pelo Unidos pela Vida: Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, a campanha deste ano é: "Para a maioria das pessoas, o dia a dia é normal. Para quem tem fibrose cística, todo dia é raro".
— Graças ao tratamento precoce, a expectativa de vida vem crescendo. Em muitos países, hoje há mais adultos do que crianças com fibrose cística — diz Cláudio Brum Pretto, médico pneumologista pediátrico do Hospital Universitário de Santa Maria.
Causas e diagnóstico
A fibrose cística não é uma doença transmissível, mas é hereditária, ou seja, passa dos pais para os filhos, e autossômica (se manifesta em crianças de ambos os sexos na mesma proporção). Também é recessiva: só acontece quando o pai e a mãe têm o gene recessivo com a mutação.
É a doença genética grave mais comum na infância. Segundo panorama publicado em 2020 pelo Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística, havia 6.112 pessoas nessa condição.
A descoberta pode ser feita a partir do teste do pezinho, aplicado em todo recém-nascido. Se o exame apontar positivo para o gene, a criança é encaminhada para a confirmação por meio de um teste genético ou de suor. É importante que o diagnóstico seja feito ainda nos primeiros dias de vida para que se dê início ao tratamento, que pode aumentar a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.
Sintomas e complicações
Cada pessoa é afetada de uma forma diferente, mas algumas complicações tendem a ser comuns, como o surgimento de quadros de pneumonia e bronquite, além de danos nas vias aéreas e, principalmente, nos pulmões. Pessoas com fibrose cística também acabam apresentando tosse persistente, em geral acompanhada de catarro, falta de ar e chiado ao respirar.
Como o muco muito mais denso é de difícil expectoração, seu acúmulo acaba trazendo uma série de riscos à saúde, tornando as pessoas com fibrose cística mais suscetíveis a inflamações e infecções. Microrganismos, como bactérias, podem se alojar nesse muco, provocando doenças.
No pâncreas, o muco age como uma espécie de barreira que impede as enzimas que ali são produzidas de chegarem aos órgãos do sistema digestivo, causando desnutrição. A falta dessas enzimas no processo de digestão dos alimentos pode ocasionar dificuldade de ganho de peso e altura, apesar de não afetar o apetite.
Pode também causar problemas na evacuação, com fezes volumosas e gordurosas ou diarreia crônica, e dificultar o movimento do intestino, diminuindo a frequência de idas ao banheiro.
Tratamento
O tratamento precoce pode postergar o desenvolvimento da doença e reduzir riscos de sequelas. Para isso, o paciente necessita de uma equipe de vários campos da saúde, como pneumologistas, gastroenterologistas, nutricionistas e fisioterapeutas.
— Quanto ao comprometimento pulmonar, a fisioterapia é pilar fundamental do tratamento, sendo utilizadas algumas medicações para facilitar a expectoração do muco espesso, deixando-o mais fluido, e o uso de antibióticos dependendo de cada caso — diz Liana Corrêa, pneumologista do Hospital São Lucas da PUCRS.
Para pacientes que já estão com comprometimento pulmonar significativo, o transplante é uma opção. Para tratar a debilitação gastrointestinal causada pela doença, a ingestão de enzimas digestivas auxilia na absorção de nutrientes. Quem desenvolve diabetes pode necessitar de insulina.
Recentemente, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) aprovou o Trikafta, que oferece terapia tripla contra a doença. O medicamento apontou melhora na função pulmonar e no estado nutricional dos pacientes. Em breve, deve estar disponível via Sistema Único de Saúde (SUS).
*Produção: Paula Appolinario
