A primeira descrição da mutação genética causadora da fibrose cística foi publicada em 8 de setembro de 1989, data que se tornou um marco para a doença.
O 8/9 acabou definido como Dia Mundial de Conscientização da Fibrose Cística, condição que também é conhecida por mucoviscidose ou doença do beijo salgado _ porque uma das características é seu efeito nas glândulas sudoríparas.
No Brasil, também é realizado o Setembro Roxo, com ações de conscientização sobre doença, que tem no 5 de setembro o Dia Nacional de Conscientização da Fibrose Cística.
A doença
A fibrose cística é fruto de uma anomalia genética que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e órgãos do sistema digestivo, além de sua ação nas glândulas sudoríparas. A principal característica da doença é que organismo passa a produzir um muco de 30 a 60 vezes mais espesso do que o considerado usual, devido a ação de um gene defeituoso e da proteína que ele produz.
Consequências
O muco muito mais denso é de difícil expectoração, e seu acúmulo acaba trazendo uma série de riscos à saúde, tornando as pessoas com fibrose cística mais suscetíveis a inflamações e infecções. Isso porque microrganismos, como bactérias, podem se alojar nesse muco, provocando doenças.
Complicações
Por ser uma doença genética, cada pessoa é afetada de uma forma diferente pelos sintomas, mas algumas complicações tendem a ser comuns. Como impacto no sistema respiratório, é comum o surgimento de quadros de pneumonia e bronquite, além de danos nas vias aéreas e, principalmente, nos pulmões. Pessoas com fibrose cística também acabam apresentando tosse persistente, em geral acompanhada de catarro, falta de ar, chiado ao respirar e desenvolvendo pólipos nasais.
No pâncreas, o muco age como uma espécie de barreira que impede as enzimas que ali são produzidas de chegarem aos órgãos do sistema digestivo, causando desnutrição. A falta dessas enzimas no processo de digestão dos alimentos pode ocasionar dificuldade de ganho de peso e altura, apesar de não afetar o apetite. Pode também causar problemas na evacuação, com fezes volumosas e gordurosas, e dificultar o movimento do intestino, diminuindo a frequência de idas ao banheiro.
Características
A fibrose cística é uma doença genética crônica, que não tem cura. Também é importante ressaltar que não é uma doença transmissível, mas é hereditária, ou seja, o gene passa dos pais para os filhos e se manifesta igualmente em crianças de ambos os sexos.
É a doença genética grave mais comum na infância e, no Brasil, estima-se que atinja um a cada 10 mil nascidos vivos. No mundo, há cerca de 70 mil pessoas com fibrose cística.
Diagnóstico
A descoberta da fibrose cística pode ser feita por meio do teste do pezinho. Se o exame apontar positivo para o gene, a criança é encaminhada para a confirmação por meio de um teste genético ou de suor. É importante que o diagnóstico seja feito ainda nos primeiros dias de vida para que se dê início ao tratamento, que pode aumentar a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.
Tratamento
É fundamental que os pacientes com fibrose cística tenham acompanhamento médico especializado. Por se tratar de uma doença que afeta muitas funções do organismo, esse atendimento deverá ser realizado por uma equipe de saúde interdisciplinar, que geralmente envolve, também, profissionais da fisioterapia, psicologia e nutrição.
O tratamento é voltado para combater os sintomas, em especial aqueles que afetam o funcionamento do sistema respiratório e digestivo. Medicamentos broncodilatadores, antibióticos e anti-inflamatório são usados para combater as complicações causadas pelo muco no aparelho respiratório. Além disso, pode ser feita a reposição das enzimas que participam do processo digestivo e suplementação vitamínica.
Expectativa de vida
O tratamento da fibrose cística evoluiu ao ponto de aumentar consideravelmente a expectativa de vida dos pacientes. Antigamente, quem tinha a doença geralmente não vivia até o final da infância. Hoje em dia esse prognóstico já mudou bastante e é possível que chegar até cerca de 40 anos de vida.
Fontes: Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, Ministério da Saúde e Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia
Produção: Állisson Santiago
