Doenças raras: o desafio de enfrentar males que quase  ninguém mais tem

São raridades às quais ninguém jamais gostaria de se ver associado. As chamadas doenças raras se referem a um grupo gigantesco de enfermidades – estima-se algo entre 5 mil e 8 mil tipos diferentes – que se caracterizam pela baixa prevalência, ou seja, acometem um número reduzido de pessoas. De acordo com o Ministério da Saúde, considera-se rara a doença que afeta até 65 indivíduos a cada grupo de 100 mil. Em geral, os pacientes passam pelos consultórios de diversos especialistas até conseguirem descobrir o que de fato os afeta. Em 80% dos casos, a origem da doença é genética, por alteração nos genes ou nos cromossomos, herdada ou não dos pais. O problema ocorre na formação do feto, mas nem sempre é congênito (presente ao nascimento) – existem doenças raras com manifestação tardia, que aparecem apenas na adolescência ou vida adulta. No caso das enfermidades de origem genética, o geneticista é o profissional mais capacitado para dar o diagnóstico e a orientação para o tratamento, envolvendo muitas vezes uma equipe multidisciplinar.