Aos 10 anos, Lorenzo Silveira enfrenta uma corrida contra o tempo. Há três anos, o menino que mora em Capão da Canoa, no Litoral Norte, foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne. O tratamento custa R$ 17 milhões.
Os familiares de Lorenzo iniciaram uma campanha de arrecadação online para comprar o medicamento, disponível apenas nos Estados Unidos. O custo milionário do tratamento é inacessível para a família arcar com os próprios recursos.
— Ele tem prazo, tem pressa. Ele toma um remédio hoje só pra tardar o que iria acontecer amanhã — relata Cíntia, mãe do menino.
A distrofia de Duchenne é uma doença genética rara e degenerativa que atinge, em média, de um a cada 3 mil nascidos e ocorre predominantemente em meninos.
— A falta de distrofina (uma proteína) faz com que os músculos comecem a sofrer desgaste, por não ter esse acolchoamento. E com o tempo essa musculatura vai sendo destruída. E ela é substituída por fibrose ou células adiposas. Em torno de 20 a 30 anos, essa pessoa pode evoluir para o óbito — explica o neuropediatra Lucas Gabriel Ribeiro.
Panturrilhas inchadas, andar na ponta dos pés e fraqueza extrema são alguns dos sintomas com os quais Lorenzo convive diariamente (veja vídeo acima).
— Se ele cai, não consegue levantar sozinho. Se ele está sentado, a gente tem que ajudar ele a levantar — conta Cíntia.
A doença não afeta apenas os músculos, mas também órgãos internos, como o coração e os pulmões. A expectativa de vida para pacientes com esta condição é curta, geralmente até os 20 anos.
Medicamento de R$ 17 milhões
Até recentemente, o tratamento da distrofia muscular de Duchenne se limitava a medidas paliativas. Lorenzo faz fisioterapia, natação e toma medicamentos que retardam o progresso da doença, mas não a curam.
Uma nova esperança surgiu com a descoberta de um medicamento aprovado nos Estados Unidos, que pode mudar o curso da doença e garantir qualidade de vida a Lorenzo. No entanto, o remédio custa R$ 17 milhões.
— Como tem casos de crianças até mais novas que ele que já estão em cadeira de rodas, já estão acamadas, que mexem praticamente só a cabeça, o médico disse que a hora dele fazer seria agora, porque ele está com o peso ideal e ainda está caminhando — conta a mãe.
O medicamento conhecido como elevidys consiste em uma injeção que age como uma terapia genética de única dose, que foi aprovada pela Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora norte-americana, em junho de 2023. Ele está em fase experimental e ainda não é aprovado no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).
A família entrou com um pedido judicial para obter o tratamento. Além disso, também criou um perfil no Instagram e está mobilizando a comunidade local. De acordo com a Defensoria Pública do Rio Grande do Sul, 40 pedidos de ajuda em relação à doença foram registrados nos últimos oito anos.
A medicação já veio anteriormente ao Brasil para ajudar o menino Enrico, de cinco anos, morador de Varginha, em Minas Gerais.
— A gente tem catalogado 7 mil doenças raras. Dentre essas 7 mil doenças raras, só uma porcentagem, que é 350 doenças raras, que existe tratamento. E a maioria desses tratamentos são tratamentos considerados de alto custo, ou são milhões de reais ou muito próximo a um milhão de reais. Assim, é algo inatingível para a família média brasileira, então sempre tem que entrar com processo — explica a advogada especialista em medicações de alto custo Anaísa Banhara.
A descoberta da distrofia
Lorenzo foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne no final de 2021, dos sete para oito anos. No entanto, os pais começaram a perceber que algo estava diferente quando ele tinha entre três e quatro anos.
— A gente percebeu que ele não corria, não subia degraus, não brincava normal que nem as outras crianças — relata Cíntia.
Os responsáveis iniciaram uma série de consultas médicas, mas, de acordo com eles, os profissionais da saúde teriam atribuído os sintomas ao crescimento e dores nos joelhos.
A situação mudou quando Lorenzo caiu na escola e bateu a cabeça. A queda, aparentemente sem motivo, levou os educadores a suspeitarem de algo mais sério. Foi então que novos exames foram realizados e levantaram suspeitas de câncer ou distrofia muscular.
Em Porto Alegre, no Hospital Santa Casa, um exame genético confirmou o diagnóstico.
— Embora a distrofia muscular de Duchenne seja geralmente hereditária, ligada ao cromossomo X da mãe, no caso do Lorenzo a condição é ainda mais rara. O gene defeituoso responsável pela doença não foi herdado, mas surgiu espontaneamente no próprio organismo de Lorenzo — explica a mãe.
