O pequeno Eduardo Lopez de Souza, nove anos, morador de Caxias do Sul, foi diagnosticado com imunodeficiência aos três meses de vida. Em meio a tantas incertezas, a família do caxiense busca uma melhor qualidade de vida para ele, portanto, para que isso se torne realidade, será necessário a realização de um exame de Genoma, que custa R$ 20 mil e vai ajudar no diagnóstico correto da imunodeficiência.
A imunodeficiência é uma doença silenciosa, que vem desde o nascimento da criança e afeta todo o sistema imunológico. Deixa o corpo incapaz de reagir a outras doenças e exige cuidados redobrados. No mundo, existem diversos tipos de imunodeficiências, que determinam o tratamento e a gravidade do quadro.
— O corpo dele não produz anticorpos suficiente para evitar infecções, o que faz ele ficar muito mal quando adoece. Já realizamos exames que foram para fora do país, para comparar com mais de 400 tipos de imunodeficiências raras existentes e ver se ele se enquadra em algum desses. Porém, o exame veio como inconclusivo, sem resposta definida — explicou a mãe, Aline Lopes da Silva Souza.
O Genoma é a sequência completa do DNA humano. Nele, é possível identificar todos os traços e heranças genéticas, que podem ser utilizados para identificação e prevenção de doenças que podem se desenvolver no futuro. Com a realização do mapeamento genético, a família de Eduardo saberá qual imunodeficiência afeta a criança, para que possa receber o tratamento adequado.
— Não sabemos se é algo não descoberto pela Medicina ou se realmente é um quadro ainda mais raro, que não foi possível identificar. Por conta desta deficiência, ele possui sequelas pulmonares, dentre outros tipos de tratamentos mensais necessários. Nossa luta é para descobrir o que ele tem, visto que hoje é feito um tratamento sugestivo — desabafou a mãe.
