Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético. No Dia Internacional da Síndrome de Down, lembrado nesta quarta-feira em todo o mundo, com direito a cerimônia na Organização das Nações Unidas, o ginecologista e obstetra Marcos Rosa, coordenador do serviço de Obstetrícia do Hospital Moinhos de Vento, esclarece como ocorre a alteração cromossômica que determina a síndrome e que recursos permitem identificar problemas já no pré-natal.
O médico explica que a Síndrome de Down se dá por uma falha na divisão celular do óvulo, que resulta em um par a mais no cromossomo 21 - chamada de trissomia. Com a fecundação, este óvulo dará origem a um feto com alteração cromossômica no 21, a Síndrome de Down. O processo de divisão celular fica mais deficiente conforme a idade avança, por uma causa natural, por isso, a idade da mãe é determinante. Segundo Rosa, para mães de 18 anos, a chance de se ter um bebê com a síndrome é de um para mil; enquanto aos 40 anos, a probabilidade passa para um a cada 70 nascimentos.
Em procedimentos de fertilização in vitro é mais comum a ocorrência de alteração cromossômica, incluindo a Síndrome de Down, conforme o obstetra. Outro quadro - mais raro - que pode levar a uma gestação com esse problema é quando a mãe apresenta um perfil genético chamado de mosaico. É o caso de mulheres que têm parte de suas células com trissomia e parte sem alteração. Nesses casos, o que vai determinar a presença de síndrome na criança é se o óvulo fecundados é normal ou trissômico.
Como identificar
:: Entre 11 e 13 semanas de gestação, uma exame morfológico e bioquímico já permite identificar possíveis alterações. O exame é chamado de OSCAR - One Stop Clinic for Assessment of Risks e é associado à ecografia fetal e outras medições do bebê.
:: Outra possibilidade é o exame do cariótipo, feito a partir da retirada de líquido amniótico da placenta para contagem cromossômica. Pode ser feito em torno de 14 a 16 semanas de gravidez.
:: A biópsia de vilo cariônico da placenta inicial é menos utilizada, porque representa mais riscos à gestante, mas é outra possibilidade de diagnóstico da síndrome antes do nascimento.
:: A ecografia morfológica entre a 20ª e a 22ª semana de gestação permite identificar sinais de alteração cromossômica, pela análise de ossos longos, número de vasos sanguíneos no cordão umbilical, alterações cardíacas e cerebrais.
Nenhum dos exames acima citados é coberto pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
O que fazer
Do ponto de vista médico, não há o que fazer após a identificação da doença, a não ser acompanhar a evolução da gravidez. Mas pode ser indicado um acompanhamento psicológico para propiciar uma maior aceitação do problema.
- É importante adequar as expectativas da família em relação ao bebê o quanto antes, inclusive durante a gravidez. Apenas ao compreender e assumir o problema a família conseguirá buscar a melhor vida possível dentro dessa realidade - diz a psicanalista Claudia Barroso, que trabalha com o conceito chamado de "luto simbólico", para auxiliar nesse processo.
No Brasil, de acordo com o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística, existem cerca de 300 mil pessoas com Síndrome de Down.
