Na quinta-feira (31), cientistas publicaram o primeiro genoma humano totalmente sequenciado, resultado de um estudo feito pelo Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T), liderado por pesquisadores do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI). A descoberta pode ser considerada um divisor de águas para as pesquisas científicas na área de genética, uma vez que, até agora, cerca de 8% do código do genoma estava faltando.
A primeira sequência, decifrada há cerca de 20 anos, incluía a maioria das regiões que codificam proteínas, mas limitações tecnológicas da época fizeram com que 200 milhões de bases genômicas permanecessem sem solução.
Os pesquisadores geraram a sequência completa do genoma usando uma linha celular especial que possui duas cópias idênticas de cada cromossomo, ao contrário da maioria das células humanas, que carregam duas cópias ligeiramente diferentes. Os pesquisadores observaram que a maioria das sequências de DNA recém-adicionadas estava perto dos telômeros repetitivos (extremidades longas e posteriores de cada cromossomo) e dos centrômeros (seções médias densas de cada cromossomo).
A sequência ajuda a responder a perguntas básicas de biologia sobre como os cromossomos segregam e se dividem adequadamente. Agora completa, a sequência será valiosa para estudos que visam estabelecer visões abrangentes da variação genômica humana ou como o DNA das pessoas difere. Além de entender todo o espectro da variação genômica humana, a descoberta pode ajudar a explicar como criar cada célula humana no corpo, o que pode esclarecer como tratar, prevenir e até mesmo curar determinadas doenças.
De acordo com o co-presidente do consórcio Adam Phillippy, Ph.D., cujo grupo de pesquisa no NHGRI liderou o esforço final, o sequenciamento de todo o genoma de uma pessoa deve ficar menos caro e mais simples nos próximos anos.
— No futuro, quando alguém tiver seu genoma sequenciado, poderemos identificar todas as variantes em seu DNA e usar essas informações para orientar melhor sua saúde — disse Phillippy.
