Nos últimos cinco meses, 2.401 bebês realizaram o teste do pezinho obrigatório e o teste ampliado em Porto Alegre. A informação foi divulgada pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Rio Grande do Sul.
Desde o dia 1º de junho deste ano, as 133 unidades de saúde da Capital oferecem o teste do pezinho ampliado, que complementa o obrigatório e detecta mais 22 novas doenças além das seis já tradicionais (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase), totalizando 28.
O exame deve ser feito de três a cinco dias após o nascimento do bebê. Através do diagnóstico precoce, caso seja necessário, se inicia o tratamento das doenças que podem trazer sequelas.
A realização do teste do pezinho ampliado não é obrigatória. As mães que não quiserem participar assinam um termo na unidade de saúde e o exame não vai para a análise mais abrangente.
Segundo a coordenadora do serviço, Simone Martins de Castro, o projeto tem adesão positiva por parte das mães, e está focado no momento em Porto Alegre. Apenas 10 progenitoras optaram por não realizar o teste ampliado.
— De todas as crianças que forem coletar no período até junho de 2022 nas unidades de saúde de Porto Alegre, os pais ou responsáveis são comunicados e convidados a participar do estudo — explica.
Nove crianças tiveram testes alterados e foram para estudos confirmatórios que resultaram em falso-positivos.
Teste ampliado
O teste do pezinho ampliado é um estudo-piloto que tem como objetivo conhecer a prevalência das 22 doenças raras que ainda não têm estudos populacionais na nossa região e também busca estabelecer os fluxos no Serviço de Triagem Neonatal para a implantação definitiva da expansão em todos os nascidos vivos no Rio Grande do Sul.
As instituições envolvidas no estudo são, além do Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), o Centro de Atenção Integral e Treinamento em Doenças Raras e as secretarias Municipal e Estadual de Saúde.
— É uma pesquisa que estamos oferecendo a todas as unidades de saúde de Porto Alegre durante um ano. Se após esse período não tiver recursos financeiros estaduais ou federais, infelizmente vamos ter de interromper — afirma Simone.
Para que o teste do pezinho seja ampliado além do mês de junho de 2022, é necessário que sejam publicadas as portarias estaduais e federais que irão financiar a realização dos testes, a confirmação diagnóstica e o tratamento das novas doenças que entram no escopo da triagem neonatal no Estado.