Alguns dizem que ele está escrito nas estrelas, outros que é possível prevê-lo pelas cartas, e existem até os que acreditam ter um domínio sobrenatural sobre ele. A obsessão por conhecer e ter controle sobre o futuro já é antiga e, ao que tudo indica, estivemos por muito tempo buscando as respostas no lugar errado. Na contramão de muitas crenças e religiões, o que a ciência tem comprovado é que pelo menos uma parte do nosso destino pode estar escrita dentro de nós, em nossos genes. Foi ao decifrar o complexo e instigante universo que compõe o genoma humano, e também as suas falhas, que se tornou possível prever as chances que cada um tem de desenvolver determinadas doenças. Conhecê-lo de antemão pode ser determinante para uma mudança radical no estilo de vida ou até na hora de optar por uma cirurgia preventiva.
Herdamos dos nossos pais um código, o DNA, que carrega toda nossa informação genética. É ele que, juntamente com a influência de fatores ambientais, como o local onde vivemos e nossos hábitos, explica as diferenças entre uma pessoa e outra, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade para doenças. Cada um de nossos genes tem uma ou mais funções no organismo e, se algum deles estiver danificado, pode não conseguir cumpri-las corretamente. Hoje, os testes de DNA são capazes de encontrar essas "falhas" e identificar mais de 2,2 mil doenças genéticas e hereditárias, entre elas tipos raros de Alzheimer, doenças neurológicas e diversos tipos de câncer hereditário, como de mama, de intestino, de ovário, da tireoide e do estômago.
Considerado um dos principais itens da chamada medicina do futuro, esse tipo de exame está mudando a forma de lidar com as doenças, afirma o médico geneticista Roberto Giugliani, professor do Departamento de Genética da UFRGS e Chefe do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA):
- A identificação do risco aumentado para determinadas doenças pode levar a decisões importantes, como mudar hábitos, reforçar o acompanhamento clínico ou até mesmo tomar medidas extremas como cirurgias para retirada de órgãos para prevenir o aparecimento de doenças no futuro.
Planos de saúde já cobrem 30 tipos de testes
Cada vez mais comuns em países da América do Norte e da Europa, as análises das sequências de DNA geralmente são realizadas a partir de amostras de sangue ou da mucosa bucal. Os procedimentos, que ficaram mais acessíveis nos últimos anos devido aos avanços tecnológicos - e à redução no custo dos procedimentos -, aos poucos ganham espaço em clínicas, laboratórios e hospitais brasileiros. Hoje, praticamente todo tipo de teste genético encontra-se disponível no país, afirma Gustavo Guida, geneticista do Hospital Universitário Pedro Ernesto, da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ).
Até poucos meses atrás, a possibilidade de realizá-los por aqui era muito limitada devido ao alto custo, já que os preços de um exame podem variar de R$ 300 a mais de R$ 20 mil, dependendo do número de genes examinados. No final do ano passado, entretanto, os planos de saúde privados passaram a ser obrigados a cobrir em torno de 30 tipos de testes e, ao que tudo indica, em um futuro próximo, eles poderão ser realizados também pelo SUS. Mas isso não significa que você pode ir correndo a um laboratório e pedir uma análise detalhada do seu genoma. Existem normas e indicações específicas para quem pode e deve realizá-los, e é preciso conhecer, antes de qualquer coisa, os benefícios, riscos e limitações. As pessoas interessadas devem passar por um aconselhamento genético.
A escolha de Angelina
Foi há cerca de um ano que a atriz americana Angelina Jolie ganhou as capas de jornais e revistas nos quatro cantos do mundo ao anunciar que se submeteria a uma cirurgia para retirar os seios. A decisão foi tomada a partir de um exame de mapeamento genético, que detectou um mau funcionamento no gene BRCA1, indicando que ela apresentava alto risco de ter câncer de mama. Criou-se o "efeito Jolie", que desde então leva milhares de mulheres a clínicas e laboratórios em busca de uma interpretação dos seus próprios genes e levantou o debate sobre quem deve fazer o exame e quais as implicações psicológicas dos resultados, principalmente quando eles indicam a possibilidade do desenvolvimento de uma doença, e não a certeza de que ela aparecerá.
Atualmente, os testes de DNA são indicados apenas para pessoas que façam parte de grupos de risco, como as que têm histórico familiar de câncer e de doenças raras, explica Carolina Fischinger Moura de Souza, médica geneticista do Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e da Clínica de Genética do Mãe de Deus Center. No caso de Angelina, foi ao acompanhar a luta da mãe contra um câncer de mama por mais de uma década que a atriz buscou ajuda médica para verificar se tinha indicação, em primeiro lugar, para fazer o teste.
- No aconselhamento genético, o paciente é informado sobre a situação que está sendo pesquisada, sobre os dados que o exame pode trazer e as opções que ele terá com o resultado. Importante mencionar que também é avaliado o preparo do paciente para receber as informações que virão com o teste - explica o geneticista Roberto Giugliani.
Uma característica importante desses exames é que, quando apontam uma determinada mutação, essa informação pode trazer consequências para toda a família, já que indica a possibilidade de outros parentes também carregarem a alteração genética que causa ou aumenta o risco da doença.
- O exame pode trazer benefícios quando o resultado é positivo, situação em que o paciente pode optar por fazer um tratamento preventivo, e também quando é negativo. Nesses segundos casos, o alívio de saber que não é portador de uma alteração genética que causa a doença na família tem grandes repercussões para o indivíduo, já que pode mudar a forma de encarar a vida e o futuro - resume a médica geneticista Patrícia Ashton Prolla, professora do HCPA e do Departamento de Genética UFRGS.
Fim da dúvida
A possibilidade de realizar um mapeamento genético surgiu na vida da aposentada Vanda Ruskowski de Campos, 59 anos, após ela perder o quarto integrante da família - entre eles as duas irmãs mais novas -, todos vítimas de câncer de estômago. Foi por recomendação de um especialista, após um aconselhamento genético, que a aposentada, seus outros oito irmãos vivos e a mãe decidiram fazer o teste. Quando receberam os resultados, foi um misto de alívio e dor:
- Para mim deu negativo. Fiquei mais tranquila, porque desde que começou essa história de câncer na família eu me desesperava a cada dor de estômago. Se não fizesse o exame, ia passar o resto da vida com dúvida. Mas fiquei triste e preocupada também por saber que três irmãs, além das duas que já tinham morrido, eram portadoras do gene que causa o câncer.
O drama começou há cerca de duas décadas, quando um tio de Vanda teve a doença. Poucos anos depois, a irmã mais nova da aposentada, Jaqueline, descobriu que também tinha câncer aos 29 anos.
- Ela era jovem e saudável, mas começou a sentir algumas dores, foi diagnosticada e em menos de um mês faleceu. Foi um golpe muito duro - relembra Vanda.
A partir de então, todos começaram a realizar exames preventivos regulares. Foi o que salvou a mãe de Vanda. Ela descobriu a doença no início, tratou-se e sobreviveu. A prevenção, entretanto, não foi o suficiente para salvar seu outro tio, que morreu aos 60 anos, nem sua outra irmã, Isabel, diagnosticada com câncer aos 39 anos.
- A quimioterapia não conseguiu salvar minha outra irmã. Ficamos todos muito abalados. Eu só pedia a Deus para nos livrar do câncer. Foi quando surgiu a possibilidade de ver quem era portador do gene que carregava a doença - conta a aposentada.
A realização do exame e o que fazer diante dos resultados foram muito debatidos entre médicos e familiares. As três irmãs que tiveram resultado positivo optaram pela retirada do estômago. Hoje, se recuperam das cirurgias.
Vanda e os irmãos que tiveram resultado negativo também se mostram muito mais tranquilos em relação ao futuro, mas conscientes de que devem seguir realizando exames preventivos e cuidando da saúde.
Os tipos mais comuns de testes genéticos
Testes de diagnóstico
Confirmam ou excluem uma doença genética em uma pessoa que já apresenta sintomas, ou seja, que já está doente. Os resultados podem ajudar a identificar características específicas da doença para, a partir daí, ser avaliado o melhor tratamento.
Testes preditivos ou pré-sintomáticos
São feitos em pessoas saudáveis com histórico familiar de doenças genéticas hereditárias que buscam saber se portam as alterações genéticas relacionadas à enfermidade. Os exemplos mais conhecidos são doenças neurológicas que passam de geração em geração, em sua maioria sem cura. O exame pode identificar ainda a predisposição para determinadas doenças. Nesses casos, mudanças nos hábitos de vida, medicamentos específicos e intervenções cirúrgicas podem ajudar a reduzir os riscos de desenvolvê-las.
Testes de portador
Pode ser realizado por homens e mulheres que desejam ter um filho e querem verificar se algum é portador de uma doença genética presente na família, mesmo que não tenham a enfermidade. O exame indica se a doença está nos seus genes e quais são as chances de transmiti-los aos descendentes.
Testes de rastreio
Conjunto de exames realizados na população para detectar precocemente a presença de problemas genéticos específicos. Um exemplo é o Teste do Pezinho, realizado em recém-nascidos, que pode indicar doenças tratáveis quando o problema é identificado antes do aparecimento dos primeiros sintomas.
Diagnóstico pré-natal
Feito no feto, nos casos em que existe o risco de o bebê apresentar genes associados a um atraso mental ou deterioração física.
O que podem diagnosticar ou prever
Doenças cromossômicas
São alterações na estrutura ou no número de cromossomos, que podem levar a condições como a síndrome de Down. Muitos desses testes são realizados no feto, durante a gravidez.
Doenças monogênicas ou hereditárias
Já se conhecem mais de 5 mil doenças, em sua maioria ainda sem cura, provocadas pela alteração em um único gene. Exemplos são a doença neurodegenerativa de Huntington, que causa a perda progressiva dos movimentos do corpo, e alguns tipos de Alzheimer.
Doenças genéticas complexas
São multifatoriais, causadas por falhas em diversos genes e também pela influência de fatores ambientais. Entre os exemplos estão o diabetes, muitos tipos de câncer e a doença de Parkinson. Para algumas delas existem medidas preventivas para evitar a manifestação ou retardar seus efeitos.
Quando fazer
- Se a pessoa tiver sintomas de uma doença que pode ter uma causa genética e precisa de um diagnóstico que o confirme.
- Em caso de histórico de doença genética na família e se deseja analisar se há risco de a pessoa vir a desenvolvê-la ou passar para os filhos. A incidência de um mesmo tipo de câncer em dois ou mais familiares próximos, por exemplo, pode levar à recomendação de um exame de DNA.
As limitações
- Já foram descobertas mais de 5 mil doenças genéticas, e os exames de DNA têm, atualmente, a capacidade de identificar pouco mais de 2 mil delas.
- Na maioria dos casos, os genes isoladamente exercem apenas uma pequena influência no risco de desenvolver determinada doença. Mesmo que o teste revele predisposição alta para a enfermidade, é preciso considerar outros fatores, como a influência do ambiente e de outros genes. Como os testes indicam probabilidades, não é possível prever com certeza se a pessoa irá desenvolver, efetivamente, a doença.
- Algumas doenças genéticas ainda não têm cura nem prevenção. Identificá-las antecipadamente, portanto, pode provocar abalos psicológicos, e por isso é fundamental que a realização do teste seja discutida no processo de aconselhamento genético.
