Dores intensas, muitas vezes insuportáveis e que os médicos simplesmente não conseguem associar a um problema físico. Este é apenas um dos sinais da chamada doença de Fabry, problema genético de difícil diagnóstico.
- Passei anos sem tratamento, alguns médicos acreditavam que meu problema era psiquiátrico, pois ninguém encontrava a causa da minha dor - explica Wanderlei Cento Fante, presidente da Associação Brasileira de Pacientes Portadores de Doença de Fabry e seus Familiares.
A doença de Fabry é causada pela deficiência ou ausência de uma enzima, a alfa-galactosidade A, responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) no corpo. As substâncias que não são degradadas, devido à falta desta enzima, se acumulam no organismo do paciente e causam diversos sinais e sintomas. Caso o paciente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves e, em alguns casos, fatais.
Por ser uma doença que atinge inúmeros órgãos, o diagnóstico é complexo, pois exige um criterioso exame do paciente. Um dos fatores que atrasa o diagnóstico correto é o fato de que os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de grau variável, tais como dor intensa e ardente principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, manchas avermelhadas na pele, queixas gastrintestinais, perda auditiva, alterações oculares, disfunção cardiovascular e insuficiência renal.
A doença de Fabry não apenas prejudica a qualidade de vida do paciente, mas também reduz substancialmente a expectativa de vida em ambos os sexos, sendo as principais causas de morte: infarto do coração, AVC (conhecido popularmente como "derrame") e insuficiência renal.
Embora muitos pacientes sejam diagnosticados na idade adulta, é importante ressaltar que o acúmulo do material (lipídeos) decorrente da falta da enzima está presente desde o nascimento e os principais sintomas na criança são: dores nas mãos e nos pés, intolerância ao calor e queixas gastrintestinais e sintomas inespecíficos que dificultam o diagnóstico precoce. Por ser uma doença genética, uma vez encontrado um caso, é importante que toda a família seja examinada, pois podem ter outros familiares afetados.
O tratamento da doença de Fabry é baseado no tratamento dos sinais e sintomas por várias especialidades médicas e na reposição da enzima alfa-galactosidase A, modalidade denominada Terapia de Reposição Enzimática.
Indicadores da doença de Fabry:
:: dores nas mãos e pés semelhantes a uma queimação e/ ou formigamento;
:: paciente apresentou dores do crescimento durante a infância;
:: evitar realizar exercícios físicos por não tolerar o calor;
:: suor reduzido ou ausente;
:: diarréia alternada com constipação;
:: crises de febres inexplicadas;
:: uso frequente de medicamentos para dor;
:: presença de pintas avermelhadas na pele que podem sangrar;
:: histórico familiar de AVC (derrame) ou infarto (ataque cardíaco) antes dos 55 anos;
:: histórico familiar de perda da função renal, levando a hemodiálise.
