Fabiano de Oliveira Poswar (*) e Roberto Giugliani (**)
Estima-se que cerca de uma em cada 75 pessoas no mundo tenha alguma alteração genética cujo diagnóstico precoce pode influenciar positivamente sua saúde, longevidade e as decisões de sua família. O grande desafio, no entanto, é que mais de 80% dessas pessoas vivem sem saber desse risco. Diferentemente das milhares de doenças raras que se manifestam ainda na infância, algumas condições genéticas seguem silenciosas até a vida adulta. Quando identificadas a tempo, no entanto, elas permitem intervenções capazes de mudar o curso da doença.
O Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos EUA classifica como "Aplicações Genômicas de Nível 1" três condições de risco com alto potencial de prevenção: o câncer de mama e ovário hereditário; a síndrome de Lynch (que eleva o risco de tumores no intestino e endométrio); e a hipercolesterolemia familiar (na qual os altos níveis de colesterol desde o nascimento levam a doenças cardiovasculares precoces alguns anos mais tarde). Juntas, elas afetam cerca de 1,3% da população.
Atualmente, a indicação para testes genéticos baseia-se, de uma maneira geral, no histórico familiar. A investigação é priorizada diante de sinais de alerta, como câncer de mama em mulheres até 35 anos, câncer de intestino antes dos 50, parentes de primeiro grau afetados pelas mesmas condições, infartos agudos do miocárdio e mortes súbitas precoces ou colesterol elevado que não cede com dieta.
O caminho para investigar essas suspeitas varia conforme o acesso ao sistema de saúde. Na saúde suplementar, a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) prevê a cobertura de testes genéticos, incluindo síndromes de predisposição ao câncer, quando critérios clínicos específicos são preenchidos.
No SUS, o acesso gratuito a testes para câncer e hipercolesterolemia tem ocorrido, em grande parte, por meio de projetos de pesquisa. No entanto, o cenário do momento atual está em transição: em abril de 2026, após consulta pública, a Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS) recomendou a incorporação da testagem dos genes BRCA1 e BRCA2 relacionados ao câncer de mama e ovário hereditário, um passo inicial fundamental para a democratização desse diagnóstico na rede pública.
Como o histórico familiar de forma isolada não permite identificar todos os casos em risco, a ciência já avalia a possibilidade de usar o rastreio genético populacional para adultos jovens como uma perspectiva de saúde pública para o futuro. Hoje, no entanto, a avaliação clínica individualizada segue sendo o padrão recomendado.
Planejamento reprodutivo
Diagnosticar uma predisposição genética, como câncer hereditário ou hipercolesterolemia familiar, também alerta para o risco aos descendentes. Como a chance de transmissão de uma geração para outra pode ser de 50%, o aconselhamento genético permite amparar o paciente para fazer escolhas reprodutivas conscientes. Esse planejamento pode incluir ainda a triagem de portadores, que avalia se o casal carrega, de forma assintomática, variantes genéticas que podem vir a causar doenças infantis graves nos descendentes, garantindo autonomia e cuidado com as próximas gerações.
Diante de um histórico familiar sugestivo ou de um resultado positivo, o percurso indicado é buscar orientação profissional para que o aconselhamento genético esclareça os riscos reais e guie o monitoramento preventivo. Vale notar que testes genéticos comerciais vendidos diretamente ao consumidor fornecem apenas estimativas preliminares, e não devem ser utilizados para decisões médicas isoladas sem confirmação em laboratórios clínicos certificados. Com o suporte adequado, a informação genética, ao possibilitar prevenção, detecção e tratamento precoce, deixa de ser apenas um dado estatístico para se tornar uma aliada estratégica na preservação da saúde ao longo da vida.
(*) Médico geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e membro do Programa Novos Talentos da Academia Sul-Rio-Grandense de Medicina
(**) Fundador e diretor da Casa dos Raros e membro titular da Academia Sul-Rio-Grandense de Medicina
Parceria com a Academia
- Este artigo faz parte da parceria firmada entre Zero Hora e a Academia Sul-Rio-Grandense de Medicina (ASRM) em março de 2022.
- Uma vez por mês, o caderno Vida publica conteúdos produzidos por médicos da entidade.
- A ASRM completou 35 anos em 2025, conta com cerca de 90 membros de diversas especialidades e atualmente é presidida pelo psiquiatra Sérgio de Paula Ramos.
- Os textos são assinados por um integrante do Programa Novos Talentos, coordenado pelo eletrofisiologista Leandro Zimerman, e por um tutor com larga experiência na área.
