Com o dia 15 de maio dedicado a sua conscientização, a síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma condição hereditária rara que afeta o tecido conjuntivo – responsável por dar sustentação, firmeza e elasticidade ao corpo.
A SED pode se manifestar de diversas formas e comprometer vários sistemas – como o musculoesquelético, cardiovascular, gastrointestinal, neurológico, entre outros. Os sintomas são dores crônicas, fadiga, articulações hipermóveis, fragilidade da pele e problemas vasculares.
Os desafios do diagnóstico
O diagnóstico da síndrome, particularmente do subtipo hipermóvel (SEDh), ainda é um grande desafio na prática clínica, mesmo sendo o mais prevalente, como explica a fisiatra Angélle Jácomo, do Centro Especializado em Hipermobilidade e Dor (CEHD), em Brasília:
— Um dos principais entraves é justamente o fato de que a SEDh não possui um marcador genético identificável até o momento, diferentemente de alguns outros subtipos da doença. Isso significa que não existe um exame laboratorial ou teste genético específico que possa confirmar o diagnóstico com precisão.
Dessa maneira, o médico é de grande importância para fechar o diagnóstico clínico da doença.
— É baseado em uma combinação de achados físicos, histórico familiar e sintomas subjetivos, o que exige grande experiência do profissional e uma escuta qualificada — revela a profissional, apontando que estas características fazem com que a doença seja considerada “invisível”.
Pacientes com SED geralmente percorrem um longo caminho até obter um diagnóstico, visitando diferentes especialistas, como ortopedistas, reumatologistas, neurologistas, gastroenterologistas e psiquiatras, sem que seja estabelecida uma visão unificada do quadro clínico.
— Muitos sintomas, como dores crônicas difusas, fadiga intensa, luxações recorrentes, distúrbios autonômicos, distúrbios gastrointestinais e alterações de humor, acabam sendo tratados de forma isolada, como se fossem condições independentes, quando, na verdade, fazem parte de um mesmo espectro sindrômico — esclarece Welber Sousa, neurologista da clínica CEHD.
Outro fator que contribui significativamente para o subdiagnóstico é o desconhecimento ou despreparo da maior parte dos profissionais de saúde, que raramente aprendem sobre a SED durante a formação acadêmica.
O resultado é que muitos pacientes passam décadas sendo mal compreendidos, recebendo diagnósticos errôneos, como fibromialgia, transtornos psiquiátricos ou até sendo rotulados como hipocondríacos.
Minimização das dores
Mesmo enfrentando dores agudas que o levaram diversas vezes a procurar atendimento em pronto-socorro, o empresário Brunno Falcão passou a maior parte da sua vida tendo sua condição minimizada como mera “frescura”, inclusive por alguns profissionais da saúde. Somente há três anos ele recebeu o diagnóstico de SED. Desde então, tem conseguido controlar melhor as dores e elevar sua qualidade de vida.
— Convivo com fortes dores – principalmente na lombar e cervical, bem como nas pernas –, com fadiga e alergias desde o nascimento e só descobri que tinha SED aos 38 anos, ou seja, há três anos. Até então, os médicos não sabiam o que era, não me encaminharam a nenhum especialista, e a dor só piorava — conta.
Segundo ele, já tinha desistido de procurar ajuda.
— Se não fosse pela insistência da minha esposa, que me levou a um centro especializado em dor, provavelmente eu nunca teria sido diagnosticado — relata Brunno Falcão, lembrando que costumava passar cerca de meia hora alongando e massageando a panturrilha ao acordar, pois sequer conseguia pisar no chão.
Incurável pela medicina
Para controlar a doença, considerada incurável pela medicina, o empresário faz tratamento multidisciplinar, contemplando ainda medicamentos orais combinados com modulação da dor por via venosa (bloqueio simpático venoso).
— Hoje a dor está controlada e me sinto muito melhor. Desde que iniciei o tratamento, além da medicação, fui orientado a reduzir a exposição do meu corpo a situações que pudessem desencadear a dor — relembra.
Segundo Falcão, entre as recomendações médicas, estava substituir a corrida pela bicicleta, o que contribuiu para amenizar as suas dores, além de ter ajudado a perder quase 15 kg.
— Também fui aconselhado a trocar os tipos de calçados, pois eu facilmente virava o pé, a adotar uma alimentação que não provocasse inflamação e a respeitar mais as limitações impostas pela síndrome — explica.
Por Camila Cortez
