Lucas tinha cinco anos quando seus pais, Bill e Marci Barton, de Grand Haven, Michigan, finalmente tiveram uma explicação para a dificuldade dele de ficar em pé ou subir escadas. O diagnóstico: distrofia muscular.
Bill Barton foi pesquisar no Google.
"A primeira coisa que li foi: 'Não há cura, cadeira de rodas na adolescência, morte com 20 e poucos anos'", disse ele. "Parei. Não consegui ler mais. Não consegui encarar."
Então, descobriu um motivo de esperança. Pela primeira vez, há ensaios clínicos — quase duas dúzias — testando tratamentos que podem realmente interromper a progressão da doença. O problema, porém, como Bill Barton logo descobriu, é que os critérios de inscrição são tão restritivos que, no fim, poucas crianças se qualificam.
Como resultado, pais como os Bartons, que se agarram à esperança de que uma droga experimental possa ajudar, muitas vezes são rejeitados.
"Há muita esperança, mas não para eles", disse Kristin Stephenson, vice-presidente de política e defesa da Associação de Distrofia Muscular (MDA, na sigla em inglês), em Chicago.
Mesmo para os pais cujo filho se qualifica, a boa notícia pode ser seguida de escolhas agonizantes de vida ou morte. Quais tratamentos parecem mais promissores? Ele poderia se inscrever em um teste com um grupo de placebo?
Ele deve ser colocado em um estudo menos arriscado que visa retardar o progresso da doença, mas não pará-la? Os pais devem se arriscar em uma experiência agora – ou esperar um ou dois anos, à medida que a condição do filho piora, até que algo melhor surja?
Muitas vezes não há decisões fáceis.
"Falamos com as famílias todos os dias", disse Debra Miller, que fundou o grupo de defesa Cure Duchenne depois que descobriu que seu filho tinha a doença. "Muitas vezes olham para nós e dizem: 'O que faço?'"
Para ajudar, seu grupo montou gráficos de decisão detalhados, orientando famílias por meio deles. O filho de Miller, que tem 22 anos, não se qualifica para os novos testes clínicos.
Ryan e Brooke Saalman sabem muito bem como pode ser difícil decidir o que fazer. "Rezamos muito", disse Brooke Saalman, mãe de dois meninos com Duchenne em Columbus, Geórgia.
Eles decidiram inscrever o filho mais velho, Jacob, de seis anos, no teste de uma droga altamente experimental. O processo inclui infusões semanais em um local a 160 quilômetros de sua casa. Ele é um dos primeiros meninos a serem tratados.
Os pesquisadores estão testando uma estratégia chamada exon skipping: colocar uma "atadura molecular" sobre uma mutação minúscula de um gene grande. Os Saalmans também consideraram um teste de terapia genética, no qual os cientistas tentavam inserir um novo gene que produz a distrofina.
Mas descobriram que a terapia genética pode ser irreversível. E, se não funcionasse, Jacob não poderia participar de uma abordagem ainda mais promissora no futuro: a edição genética, que retira a mutação mortal que causa a Duchenne, um trabalho em desenvolvimento pré-clínico.
Essencialmente, pacientes como Jacob têm uma única chance de modificação genética.
A terapia genética e a edição de genes dependem de um vírus desativado para efetuar o tratamento. Uma vez exposto a esse vírus, o corpo produz anticorpos contra ele. Essencialmente, pacientes como Jacob têm uma única chance de modificação genética.
Os Saalmans tomaram uma decisão diferente para seu filho mais novo, Hudson, de dois anos. Ele poderia optar entre dois testes feitos por empresas que aceitariam meninos mais novos.
Os Saalmans não conseguiam decidir o que fazer. A doença de Hudson está progredindo firmemente; os músculos que ele perde agora não vão se recuperar nunca mais.
Mas eles finalmente optaram por esperar.
Hudson ainda é muito novo. Se esperarem, concluíram os Saalmans, os pesquisadores terão aprendido mais. Outros testes estão para começar.
Cerca de 15 em cada cem mil homens entre 5 e 24 anos têm distrofia muscular de Duchenne, o tipo mais comum. Eles não têm um gene funcional de distrofina, que está no cromossomo X, transmitido aos meninos pela mãe.
Sem a distrofina – uma proteína que é importante para manter a membrana das células musculares –, os músculos se atrofiam. Os pacientes geralmente perdem a capacidade de andar aos 12 anos e morrem aos 20 e poucos.
"É uma coisa pesada", disse Leslie Porter, de Blanchard, Oklahoma, cujo filho de oito anos tem Duchenne. Ele não se qualificou para nenhum experimento, e ela teme vê-lo se deteriorar.
"Só quero que o tempo passe devagar", disse ela.
De acordo com Stephenson, da MDA, os testes de drogas estão procurando 2.500 pacientes. Mas a maioria só quer inscrever os meninos entre quatro e sete anos que tenham a doença, mas que ainda não estejam muito debilitados, e que atendam a outros critérios clínicos, como ter uma mutação no lugar certo no gene da distrofina.
Os experimentos geralmente exigem testes funcionais, incluindo um que mede a distância que um menino pode andar em seis minutos, ou a rapidez com que se levanta quando está deitado.
Para muitos, os critérios são demasiadamente rigorosos. "Não há pacientes suficientes", disse Miller. "Será difícil preencher todos esses experimentos clínicos."
Os Bartons ficaram sabendo de um estudo de terapia genética no Hospital Infantil Nationwide, em Columbus, Ohio, que testa um tratamento da Sarepta Therapeutics.
Eles assistiram a um vídeo milagroso de um garotinho lutando para subir um lance de escadas antes do tratamento – e fazendo-o com facilidade depois.
"Era isso que esperávamos", disse Bill Barton.
Lucas tinha a idade certa e parecia se qualificar. Mas o teste mostrou que ele carrega anticorpos contra o vírus usado no tratamento. Não funcionaria para ele.
Os Bartons estavam devastados. E, por enquanto, não há outro teste para o qual Lucas se qualifique.
"Coloquei todas as minhas esperanças nisso", disse Bill Barton. "Era o milagre."
O dr. Jeffrey Bigelow, neurologista, e sua esposa, Alexis Bigelow, de Millcreek, Utah, esperavam que seu filho Henri, de oito anos, se qualificasse para o único teste de terapia genética que aceitava meninos de sua idade.
Então os Bigelows descobriram que os meninos da idade de Henri têm de conseguir se deitar e depois se levantar em menos de 10 segundos.
Henri levou 10 segundos para fazer isso no ano passado, quando foi avaliado para outro teste. Agora, provavelmente, levaria 20 segundos, disse o pai.
"Parece que Henri está sendo punido por perder a capacidade de se levantar muito rápido", disse Jeffrey Bigelow.
Ele também se preocupa com os meninos mais velhos com Duchenne que ainda têm a sorte de andar. Eles são excluídos dos testes, porque ainda não estão em cadeiras de rodas. E outras experiências não aceitam garotos mais velhos.
"São meninos que, como Henri, precisam desesperadamente do tratamento, e, se não o conseguirem em um ou dois anos, provavelmente acabarão em uma cadeira de rodas e nunca mais andarão", disse Jeffrey Bigelow.
"Isso parece injusto."
Por Gina Kolata
